康奈尔大学科学家在两只腿异常长的猫身上发现罕见人类遗传疾病
康奈尔大学研究人员报告了两只腿异常长的猫,这是家猫中首批经基因确诊的马凡综合征病例。这对兄弟携带与该罕见结缔组织疾病相关基因的两个变异拷贝,该疾病可影响眼睛、心脏和血管;由于突变仍保留部分正常功能,两只猫得以存活至成年。
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康奈尔大学研究人员报告了两只腿异常长的猫,这是家猫中首批经基因确诊的马凡综合征病例。这对兄弟携带与该罕见结缔组织疾病相关基因的两个变异拷贝,该疾病可影响眼睛、心脏和血管;由于突变仍保留部分正常功能,两只猫得以存活至成年。
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